Um problema de visão – O Retinoblastoma | Consultório Médico

written by The Cute Mommy 2 Dezembro, 2017

Esta é uma doença delicada… infelizmente é sempre uma má noticia. E por isso mesmo, é sistematicamente rastreada desde o nascimento e até aos primeiros meses de vida…

 

Mas o que é?

O retinoblastoma é um cancro maligno da retina, sendo o cancro ocular mais frequente em idade pediátrica. A retina é a camada de células nervosas sensíveis à luz e que se revestem a porção posterior do olho e que nos permite ver. Este tecido nervoso está ligado ao cérebro através do nervo ótico. Precocemente no desenvolvimento embrionário, ou seja, ainda na barriga da mãe, vão existir umas células percursoras da retina, cuja divisão e posterior diferenciação vai permitir formar a retina – estas células chamam-se retinoblastos. Por vezes este processo de divisão e crescimento não é suprimido como devia e alguns destes retinoblastos continuam a multiplicar-se e a crescer sem controlo levando aparecimento do retinoblastoma.

 

E qual a sua causa?

A sua causa é um erro genético (uma mutação) no gene denominado como gene do retinoblastoma (RB1) – o gene que contem a informação de regulação de crescimento e diferenciação dos retinoblastos.  Não há fatores de risco conhecidos para este cancro. Se houver história parental de retinoblastoma, a criança deve ser rastreada

 

Tipos de retinoblastoma

Existem 2 tipos de retinoblastoma dependendo da forma como surge a mutação do RB1.

Retinoblastoma congénito (hereditário) – acontece em 1/3 dos retinoblastomas e nestes o defeito genético está presente desde o nascimento, existindo em todas as células do corpo (está presente desde as primeiras células). Ou seja, ambas as retinas vão estar afetadas sendo frequente nestes casos, não só o retinoblastoma bilateral como também multifocal (mais de um tumor no mesmo olho/retina). Na maioria dos casos, nenhum dos pais tem o defeito genético, pelo que é uma mutação de novo. São apenas 25% os casos onde há um gene mutado herdado de um dos progenitores. A causa porque se dá esta mutação permanece não esclarecida.

Estas crianças, com a forma congénita, além de desenvolverem retinoblastoma mais precocemente na vida, têm também uma maior probabilidade / risco de desenvolver cancros noutros locais, já que os genes afetados se encontram em todas as células do corpo – os tumores cerebrais são os mais frequentes, nomeadamente da glândula pineal (ou epífise neural), mas o risco geral destas crianças para outros cancros está aumentado já que este gene é regulador do crescimento das células também noutros locais do corpo.

Retinoblastoma esporádico (não hereditário) – representa 75% dos casos e deve-se a uma mutação numa única célula de uma das retinas. Assim, são tipicamente unilaterais e unifocais e o seu aparecimento é um pouco mais tardio. Nestes casos, estas crianças têm um risco de cancro noutras partes do corpo igual ao das crianças sem doença.

Um problema de visão - O Retinoblastoma | Consultório Médico

 

Sintomas e sinais

Os sintomas são poucos porque estamos a falar habitualmente de bébés ou crianças pequenas.

As alterações de visão ou a aparência anormal do olho pode ser detetada pelos pais ou por outros cuidadores. Assim, o estrabismo por exemplo, embora mais frequentemente provocado por alteração do tónus muscular do olho, pode ser provocado por um retinoblastoma. O olho vermelho ou um inchaço do olho podem também ser um sintoma provocado pelo tumor. A dor ocular é outro sintoma/sinal cuja origem pode estar num retinoblastoma.

Contudo, o sinal mais precoce e que os médicos procuram desde o nascimento na criança é a alteração do reflexo pupilar à luz (reflexo fotomotor). Ou seja, quando fazemos incidir uma luz sobre o olho, há um reflexo vermelho através da pupila (a “menina do olhoque é a abertura regulada pela íris) devido aos vasos no fundo do olho. Quando existe um retinoblastoma, há uma alteração desta cor, habitualmente com perda de cor passando o reflexo a ser branco (leucocoria). Este é o sinal que os médicos (pediatras e médicos de família) pesquisam sistematicamente no primeiro ano de vida nas consultas de vigilância. “Espreitamos” o fundo de olho para verificar a cor do reflexo e o seu brilho. Se for alterado, a criança deve ser referenciada o quanto antes a um oftalmologista para avaliação. Quanto mais cedo o diagnóstico, maior a probabilidade de sucesso no tratamento.

Alterações na capacidade de resposta da pupila à luz ou hemorragia da câmara anterior do olho, podem também ser indicadores de retinoblastoma.

 

Diagnóstico

O diagnóstico é habitualmente clínico já que a sua identificação se costuma conseguir fazer através da avaliação oftalmológica por um oftalmologista. Neste tipo de cancro, não se faz por exemplo biópsia, como acontece na maioria das neoplasias.

Contudo, serão necessários outros exames além da avaliação oftalmológica, que incluem muitas vezes ecografia, tomografia axial computorizada e/ou ressonância magnética, mediante a idade da criança e para avaliação não só da lesão diretamente, mas também para avaliação da sua extensão – tanto local como à distância (estadiamento).

Na presença de estadios localmente avançados, o risco de metastização à distancia aumenta (presença de células do tumor em outros órgãos que não o inicial, neste caso o olho) e é uma possibilidade real, nomeadamente para o cérebro, fígado, ossos e medula.

O estadiamento do tumor vai ser muito importante quer para a escolha do melhor tratamento quer para o prognóstico. Quanto mais avançado localmente, pior será o prognóstico e mais agressivo será o tratamento, como facilmente se percebe.

 

Tratamento

O objetivo primário no tratamento do retinoblastoma é salvar a vida da criança. Sempre que possível, tenta-se preservar o olho e o máximo de visão, mas nem sempre isto é praticável. No geral, 90% das crianças ficam curadas, mas as sequelas existem, e mais frequente é a perda da visão do olho afetado.

A cirurgia como se compreende, é um recurso usado, mas mais reservado para os casos mais avançados e agressivos. A fotocoagulação (recuso a lasers para tratar pequenos tumores ou os vasos que alimentam os tumores), a crioterapia, a termoterapia, a quimioterapia ou a radioterapia, entre outros, são as opções mais frequentes, e muitas vezes são associados entre si, mediante o estadiamento do retinoblastoma.

De salientar que o uso de alguns tratamentos como a quimioterapia ou radioterapia condicionam elas próprias risco de alterações carcinogénicas, podendo agravar o risco já existente de cancro em outras localizações, no retinoblastoma congénito, ou o risco geral de cancro na forma esporádica.

 

Nenhum cancro é fácil de aceitar, e ainda mais difícil se torna quando esta maleita atinge uma criança ou um bébé. É uma doença que deixa frequentemente marcas, quer na criança quer nos pais, e que obriga a uma vigilância prolongada, nalguns casos para toda a vida. Felizmente, a comunidade médica está atenta ao seu diagnóstico e os avanços na medicina permitem cada vez mais um tratamento mais dirigido, menos agressivo e um aumento da sobrevida destes miúdos que tanta alegria nos dão.

 

Espero que o artigo vos tenha sido útil.

 

Até breve,

Brenda Domingues, Mãe de dois Príncipes e Médica de Família

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